Министерство здравоохранения России внесло коррективы в перечень редких заболеваний, добавив в него четыре новых наименования. 
В обновленном списке теперь появились болезни: хронический гипопаратиреоз (нарушение обмена веществ), увеальная меланома, а также два генетических заболевания — врожденный дискератоз и расстройство нервного развития, связанное с геном HNRNPH2. При этом из перечня исключили идиопатический рецидивирующий перикардит.
В данный момент список офранных (редких) заболеваний насчитывает 301 наименование. Минздрав регулярно корректирует данный перечень на основе данных статистических исследований. Редкими считаются болезни с показателем распространения не больше 10 случаев на 100 тысяч человек. Подобные заболевания, как правило, характеризуются сложным и весьма дорогостоящим лечением.
