Министерство здравоохранения России 21 июля внесло очередные коррективы в перечень орфанных заболеваний. Официальный список редких недугов пополнил синдром Рафика — очень редкое аутосомно-рецессивное генетическое заболевание.
Подобный диагноз подтвержден лишь у четырех десятков пациентов на планете. Болезнь вызывают мутации гена MAN1B1, которые нарушают процесс гликозилирования белков и липидов. Заболевание характеризуется задержкой интеллектуального и моторного развития, ожирением, а также гипотонией. Пациенты выделяются характерными чертами лица — маленьким лбом, широким расстоянием между глазами, низкой переносицей и большими уша.
Минздрав отнес редкую болезнь к категории — «нарушения интеллектуального и моторного развития». Синдром Рафика стал 304-м орфанным заболеванием в перечне министерства.
